Actualización: Cardiomiopatía hipertrófica (HCM3) en ragdolls
Este es un buen ejemplo de la importancia de los test genéticos para la disminución de la incidencia de enfermedades genéticas
Cardiomiopatía hipertrófica en Ragdoll
La cardiomiopatía hipertrófica (HCM) es la enfermedad cardíaca más común en los gatos. Provoca un engrosamiento del músculo del ventrículo izquierdo, lo que dificulta que el corazón se llene de sangre. Esto puede provocar un deterioro del rendimiento, dificultad para respirar, coágulos sanguíneos y, en los peores casos, muerte súbita cardíaca.
Además de las ecografías, existen pruebas genéticas específicas para determinadas razas. La variante HCM1 se ha identificado en el gen MYBPC3 de los Maine Coons, la variante HCM3 se ha identificado en el gen MYBPC3 de los ragdolls y la variante HCM4 se ha identificado en el gen ALMS1 de los gatos Sphynx. Estas variantes se consideran factores de alto riesgo que pueden indicar el desarrollo de la enfermedad antes de que aparezcan los signos clínicos. Sin embargo, las formas graves y sintomáticas de la enfermedad solo suelen desarrollarse en combinación con otras influencias genéticas o factores ambientales, por lo que no es posible realizar un pronóstico fiable basándose únicamente en análisis genéticos. Además, estas variantes son muy específicas de cada raza, y solo se ha demostrado una correlación con la aparición de la enfermedad en las razas mencionadas anteriormente.
Nuestra evaluación de las muestras enviadas entre 2012 y 2022 reveló una disminución sustancial en la frecuencia del alelo HCM3 dentro de la raza Ragdoll, pasando del 28,6 % al 4,3 %. Probablemente, esto sea el resultado de la cría selectiva. La distribución genotípica actual en los Ragdoll se muestra en el gráfico adjunto. Además, hemos analizado alrededor de 28 000 gatos de diversas razas, en particular British Shorthair, Maine Coon y Persa, para detectar la variante HCM3 del Ragdoll. Fuera de la raza Ragdoll, la variante se produjo en cantidades insignificantes. Sin embargo, no está claro si existe una correlación con los síntomas clínicos. Por lo tanto, seguimos recomendando la prueba HCM3 exclusivamente para la raza Ragdoll.
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