Miopatía por almacenamiento de polisacáridos (PSSM)
La miopatía por almacenamiento de polisacáridos es un trastorno hereditario producido por una acumulación anormal de glucógeno en el músculo. Los síntomas clínicos cubren todo el rango de pérdida de movimiento, temblores musculares, rigidez, sudoración, cojera e inmovilidad.
La prueba para su detección fue desarrollada en la Universidad de Minnesota y se encuentra patentada en Europa. ¡Laboklin es el titular exclusivo de esta licencia/patente!
Esta enfermedad posee una herabilidad autosómica dominante. Esto significa que incluso los portadores heterocigotos (genotipo N / PSSM) tienen un alto riesgo de desarrollar la enfermedad, mientras que los homocigotos (genotipos PSSM / PSSM) suelen desarrollar gravemente la enfermedad.
La PSSM se consideró inicialmente como una enfermedad exclusiva de algunas razas (Quarter Horse, Paint Horse y Appaloosa), pero la causa de la mutación se encuentra aún lejos de ser encontrada. En los últimos años, se ha descubierto que esta variante genética se produce en otras muchas razas de caballos. En caballos de sangre caliente (Warmblood), por ejemplo, se ha demostrado que alrededor del 5% de los caballos testados eran portadores heterocigotos (N / PSSM) y casi el 1% eran homocigotos (PSSM / PSSM).
El siguiente gráfico muestra una descripción general de la distribución de la variante genética según estadísticas internas de Laboklin en diferentes razas:
