Nuevas Pruebas Genéticas
Queridos lectores, actualmente disponemos de nuevas pruebas genéticas para el «síndrome del Bunny Hopping» en Weimaraners, Hipotiroidismo Congénico (HC) en gatos, Distrofia Muscular (DM) en American Staffordshire Terrier y test genético para el defecto multiocular en el Bobtail.
Test genético para el “Síndrome de Bunny Hopping” en Weimaraners
El “síndrome de Bunny Hopping” (BHS1) del Weimaraner es un trastorno del movimiento autosómico recesivo causado por un defecto neurológico durante el desarrollo. En mamíferos, una mitad del cerebro siempre controla a la otra mitad del cuerpo, por ejemplo, las fibras nerviosas del lado izquierdo del cerebro inervan el lado derecho del cuerpo y viceversa. Para que el control del movimiento funcione correctamente, las fibras nerviosas de la médula espinal sólo pueden viajar por un lado del cuerpo a la vez. En los perros con BHS1, este estricto orden se altera y las fibras nerviosas de la médula espinal cambian de lado. Como resultado, los perros son incapaces de controlar únicamente la pata trasera izquierda o la derecha, siempre saltan con ambas patas. Como este modo de andar es similar al de un conejo, la enfermedad se denomina “síndrome del Bunny Hopping”. A diferencia del “síndrome del cachorro tembloroso” (Hipomielinización) en el Weimaraner, la marcha de los cachorros afectados por el BHS1 no mejora, lo que suele conducir a la eutanasia de los cachorros, ya que no existe cura.
Prueba genética para el hipotiroidismo congénito (HC)
Una variante genética en el gen de la peroxidasa tiroidea (TPO) causa hipotiroidismo congénito primario en gatos. Los gatos afectados muestran un enanismo desproporcionado. En algunos gatos el retraso del crecimiento es obvio, en otros es menos evidente. Otros signos pueden incluir bocio con agrandamiento bilateral de ambos lóbulos tiroideos, disminución de la actividad mental, estreñimiento y retraso en la erupción dental. Las concentraciones séricas de T4 total están en el rango bajo o bajo-normal, mientras que las concentraciones de TSH son anormalmente altas. El hipotiroidismo congénito suele diagnosticarse a una edad temprana. La suplementación con levotiroxina produce una mejoría clínica, así como un aumento de la T4 sérica y una disminución de las concentraciones de TSH.
Test genético para Distrofia Muscular (DM) en American Staffordshire Terriers
La distrofia muscular (DM) es una atrofia muscular hereditaria y de progresión lenta.
En la raza American Staffordshire Terrier, se ha identificado una variante en el gen COL6A3 que causa distrofia muscular congénita. Los síntomas, como problemas progresivos de la marcha y contracturas articulares, empiezan a aparecer a los 6 meses de edad. Los perros afectados muestran atrofia muscular difusa y contracturas articulares multifocales con limitación en la amplitud de movimiento y un marcado engrosamiento de las articulaciones del codo y la rodilla, junto con hiperlaxitud articular (articulaciones hiperextensibles) de la zona distal de las extremidades. Otros síntomas incluyen debilidad generalizada, dificultad para levantarse y caminar, y tetraparesia con una marcha rígida y espasmódica con pasos cortos en todas las extremidades, pero sin ataxia evidente. En todas las extremidades se observaron reflejos de retirada débiles.
Test Genético para el defecto multiocular en el Bobtail (Old English Sheepdog)
Los perros afectados por Defectos Multioculares (MOD) suelen padecer cataratas, que en fases avanzadas conducen a la pérdida de visión.
Otros signos clínicos pueden ser: cristalino pequeño (microfaquia), división del cristalino (coloboma), globo ocular agrandado (macroftalmia), pliegue y desprendimiento de retina, enfermedad vítrea (vitreopatía) y glaucoma secundario. La edad en el momento del diagnóstico es variable (0,5-10 años), con una edad media de aproximadamente 2 años.
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